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俩儿子同患罕见病妈妈称绝不放弃 期盼社会更多关注

08-07 HaiPress

俩儿子同患罕见病妈妈称绝不放弃 期盼社会更多关注。近日,河南濮阳一位母亲讲述了她四个孩子中两个儿子的不幸遭遇。这两个孩子分别14岁和1岁,都患有罕见的自毁容貌综合征。

这种病的发病率仅为1/380000,目前没有特效药。患病的孩子不仅生长发育会停滞,还会出现咬指甲、撞头等自残行为。尽管照料之路充满艰辛,这位母亲依然坚定地表示:“一声妈妈,一生妈妈,无论如何绝不会放弃孩子。”她希望更多人能关注罕见病群体,祝愿她的孩子们少受病痛折磨。

自毁容貌综合征是一种X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。患儿在3-4个月大时开始出现运动迟缓,由于神经系统受到严重破坏,导致终身无生活自理能力和行动力,并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子会出现自伤行为,如咬坏手指、指甲、衣物,甚至口腔黏膜、嘴唇和舌头,有时还会攻击他人。患者还伴有高尿酸,可能导致尿结晶、肾结晶、结石,后期可能出现高尿酸血症、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。

医生介绍,目前对于这种疾病还没有更好的治疗方法,只能通过药物缓解尿酸增高带来的损害,而对于大脑神经损害则缺乏有效的治疗手段,只能寄希望于未来的医学进步。

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